정의 디프테리아는 Corynebacterium diphtheriae에 의해서 발생하는 급성, 독소매개성 호흡기 전염병이다.
이 질환은 기원전 5세기 히포크라테스에 의해 기술된 이래, 역사상 수많은 유행이 있었다. 1883년 Klebs에 의해 최초로 균이 관찰됐었고, 1884년 Loffler에 의해 배양이 성공했다. 예방을 위해 19세기 후반 항독소가 개발된 이래,1920년대에 이르러 톡소이드가 개발되어 현재까지 사용되고 있다.
병원체의 특성 그람 양성 간균인 Corynebacterium diphtheriae 중 독소 생산주가 디프테리아를 일으킨다.
독소생산주는 gravis, intermedium, mitis의 3가지가 있고, 이중 gravis 가 가장 중증질환을 유발한다.
독소 비생산균에 의한 감염증은 대부분 경증으로 나타나고, 심내막염의 원인이 된다.

디프테리아균은 전신의 거의 모든 점막에 침범할 수 있다. 감염된 디프테리아균은 독소를 생성하여 세포단백질 생성을 억제해 조직괴사를 유발하고 막을 형성한다. 또한 생성된 독소는 혈류를 타고 전신에 퍼져 다양한 증상을 유발한다.
증상 전형적인 디프테리아는 2~5일의 잠복기를 갖고, 발병은 서서히 시작된다. 발병초기의 증상은 비전형적이고, 발열은 38.5℃를 넘지 않는다. 가장 흔한 발생 부위는 인두와 편도로, 인두부위를 검사하면 발병1일째는 발적만 관찰되다가 1일이 경과하면 인두부위에 소량의 삼출물이 보이기 시작해 발병 2 ~ 3일째에는 전 인두부위를 뒤덮는 막을 이루게 된다.

특징적인 막은 회색을 띠고, 인후부위점막에 강하게 부착되어 억지로 떼어내려 하면 출혈을 일으키기도 한다. 전경부의 림프절이 종대되어 소위 “Bull-neck appearance”를 보인다.치료하지 않더라도 이 막은 발병 1주일 후부터는 소실되고, 이와 동시에 발열 등의 증상도 호전되기 시작한다. 인두부위 이외에 후두부도 약 25 %에서 침범되고, 비강은 약 2 %에서 침범된다. 비 디프테리아(nasal diphtheria) 는 화농성 분비물이 특징적이고, 진행되면 혈성 분비물도 발생한다. 그 외 인후두부 침범에 이어 이차적으로 피부, 구강, 질, 결막 등에서도 발생할 수 있다. 후두 디프테리아는 특히 4세이하의 소아에서 잘 발생하는데, 점진적인 애성과 후두부 천명음을 특징으로 하고, 진단이 늦어지면 사망에까지 이르는 치명적인 질환이다.

디프테리아의 가장 치명적인 합병증은 기도 폐색(크룹) 이다. 삼출물 막이 기관과 상부 기도까지 진행하여 폐렴이나 상기도 폐색을 유발하기도 하고, 이차적으로 중이염이나 부비동염을 일으키기도 한다. 사망을 포함한 대부분의 합병증은 디프테리아 독소에 의해 발생하는 급성 전신독성(acute systemic toxicity), 심근염, 신경독성에 기인한다. 조기 심근염 (early myocarditis)은 발병 3~4일 경에 발생하는데 이는 전신독성의 한 증상으로 발현되므로 일반적으로 치명적이다. 빈맥,심음과 맥압의 감소 등 심근염이 의심되는 상황에서는 심장초음파나 심전도 등의 면밀한 검사가 필요하다. 후기 심근염 (late myocarditis)은 대부분 발병 2주 후에 생긴다. 신경독성은 약 20% 에서 발생하며, 발병 2~8 주 후에 시작된다. 주로 구개, 횡격막, 안구근육 등의 운동신경을 침범하지만 대부분에서 회복된다. 드물게는 혈소판감소증이나 단백뇨를 유발하기도 한다. 대략적인 사망률은 5~10%이나,영유아나 노인층에서는 더 높게 나타난다. 이러한 사망률은 지난 50여 년간 큰 변화를 보이지 않고 있다.
진단 대부분의 경우에서 막성 인두염의 형태로 발생하므로, 유행지역에서 인두부위의 막성 삼출물이 관찰된다면 디프테리아를 의심해 보아야 한다. 많은 경우에서 후두 디프테리아를 동반하므로 후두 천명음이 들리면 주의 깊게 관찰해야 한다. 하지만 약 1/4에서는 막성 인후염 없이 후두 디프테리아 단독으로 발생하기 때문에 주의를 요한다. 감별 진단해야 할 질환에는 b형 헤모필루스 인플루엔자균(Hib)에 의한 구개염, 발작성 크룹, 이물질 흡인, 바이러스성 후두 및 기도염 등이 있다. 하지만 위 질환들과 달리 디프테리아에 의한 크룹은 점진적인 발병과 2~3일에 걸쳐 서서히 병이 진행하므로 감별이 가능하다.

비 디프테리아(nasal diphtheria)는 다른 질환과 감별이 어렵지만, 일단 디프테리아 유행지역에서 혈성 분비물과 윗입술의 궤양이 발생했다면 의심할 수 있다. 디프테리아에 의한 치명률은 빠른 진단과 치료 여부에 달려있다. 따라서 디프테리아가 임상적으로 의심된다면 적절한 검체를 얻은 후 결과가 나오기 전이라도 항독소 치료를 시작하는 것이 좋다.

검체의 채취는 삼출물 막의 가장자리에서 하는 것이 좋고, 채취 즉시 배지에 접종해야 한다. 염색 후 직접 관찰하는 것은 많은 오류의 가능성이 있어 배양 후 판단하는 것이 좋다. 배양된 균은 비인후나 피부 상재균(diphtheroids)과 감별하기 위해 Elek 면역침강법이나 기니아피그에 접종하여 독소 생성여부를 검사하거나, 중합효소연쇄반응법으로 독소 유전자를 검출해야 한다.